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11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

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来源：中国日报网

对于大多数女性朋友而言，生化妊娠这个词是比较陌生的，平时生活当中极少遇到这个词汇。当然也就不知道生化妊娠是什么，那么生化妊娠具体是指什么呢?生化妊娠后又应当吃些什么呢?接下来就跟小编一起了解一下吧。

什么是生化妊娠

生化妊娠就是指精卵已经结合了，在结合七天以后，一般就会分泌出绒毛膜促性腺激素，再过一段时间，早孕试纸就能检测出来。但受精卵结合之后还需要回到子宫进行着床，生化妊娠就是指已经结合了，但没有回到子宫着床，或者是没有着床成功。

一般是指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精卵着床失败，又被称为“亚临床流产”。

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一般似这种情况为胚胎本身质量的不好,或者受精卵结合是偶尔的染色体变异,或者自然的优胜劣汰。一些妇女在做试管婴儿时这种情况比较常见。但是大部分妇女因为没有上医院检查，自己也没在意，就会把它当做月经推迟忽略过去，其实已经是自然流产了。

适龄的女性朋友遇到这种情况不要惊慌，这是自然的淘汰结果，一般不影响下次怀孕，但如果多次出现，就需要去医院进行检查。

生化妊娠吃什么

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生化妊娠之后，女性的身体是相对虚弱的，所以需要通过一些食物来补充营养，要多注意休息。

生化妊娠对于身体健康是有一定的伤害的，但是女性朋友在生化妊娠过后应该要保持乐观的心态，因为生化妊娠并不会影响到你们的再次怀孕，关键是你们在生活中要通过补充身体所需的营养物质来调节身体恢复。

补充营养

生化妊娠后对身体是有损伤的，要注意饮食上多加强营养，多吃些肉类，鸡蛋，牛奶，鱼，虾，蔬菜等食物。可以考虑适当吃些鸡汤，鲫鱼汤，黑鱼汤等，注意荤素搭配营养均衡，尽量不要吃生冷，辛辣的食物，多注意休息。

注意休息

半月内不要从事重体力劳动和剧烈的活动，避免接触冷水。多吃些鱼类、肉类、蛋类、豆类制品蛋白质丰富的食品和富含维生素的新鲜蔬菜，以加快身体的康复。用药的话根据医生的指导用药，再就是再次受孕的最好是要在一年后在准备受孕，特殊情况的话也最好是半年后再准备再次受孕。

补血

生化妊娠属于亚临床流产，应该与其他由于疾病或意外事故的流产相鉴别。如果是生化妊娠,偶尔一次，不会有大的影响。转经后就可以恢复正常，不影响以后怀孕。鸡蛋2个，红枣10个，红糖适量。锅内放水煮沸后打入鸡蛋卧煮，水再沸下红枣及红糖，文火煮20分钟即可。具有补中益气和养血作用。适用于贫血及病后、产后气血不足的调养。

生化妊娠症状

1、B超看不到宫内有孕囊，妊娠已经终止。

2、血HCG值很低，只能说明是怀孕了，但不能说明是否着床成功。

3、一般不会超过50天便会自然流产。会有灰白色膜状物流出。

生化妊娠不一定会肚子疼的，一般正常情况下生化妊娠部分女性可能会出现肚子疼痛的现象，不过这都不是绝对的现象，也是因人而异的。备孕中的女性朋友们在日常生活中一定要好好照顾自己的身体，避免发生生化妊娠。

总结：通过本文的讲解，相信大家现在对生化妊娠都有一定了解了。文中还为大家讲述了生化妊娠之后应当注意食用的一些食物，大家可以多做了解。出现这种情况也不要怕，可以及时去医院检查一下。

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