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第三代试管婴儿技术就是胚胎植入前遗传学检测[植入前遗传学诊断(
PGD)
/
植入前遗传学筛查(
PGS)],
指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除致病基因的胚胎后才移植。
(1) 第三代试管婴儿技术适用于什么情况?
(2)
PGD
①单基因遗传病的阻断:夫妻一方患有已明确为基因突变所致的疾病或双方均为携者,或有家族史者,如染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
②染色体微缺失的阻断。
可以检测到的疾病包括(但不限于):
囊性纤维化;
脊髓性肌萎缩症;
脆性
X染色体综合征;
杜氏肌营养不良症;
亨廷顿氏病;
遗传性乳腺癌/卵巢癌;
地中海贫血
;
Di George综合征,与精子发生相关的染色体微缺失
(3)
PGS
PGS是
优选胚胎
的另一种方式,可以筛选出基因和染色体正常的胚胎用来移植,
我国禁
>止利用
>该技术
>进行男女胚胎性别选择。
>该技术
主要用于
夫妻
中任何一方或双方有染色体核型异常(
包括
数
目
及结构异常),如非
整
倍体、
嵌
合体、三体,染色体缺失、重复、倒位、易位(
平衡与非平衡,罗伯逊
易位),或
者睾丸活检示性腺细胞核型异常或
或嵌合体的情况。
以下情况可以通过 PGS优选胚胎
不孕
夫
妻中女方年龄较大(
如
>
35岁)。
男
方
患
X-性连锁
遗
传病或女方为
X-性连锁
遗
传病的携带者
;
或
一
方为常染色体
隐性遗
传病的携带者。
多次第
一
代或第二代试管婴儿(
IVF/ICSI)失败。
胚胎分裂
过快。
严重男性因素不育。
复发性流产患者。
做试管婴儿不能移植原肠胚,因为胚胎一般在体外培养最多也是到7天的囊胚,而原肠胚是囊胚移植着床后才能发育到的一个阶段,所以临床上一般胚胎发育到卵裂期和囊胚期都是可供移植的。胚胎在形成囊胚的时候,就该与母体建立关系了,摄取母体营养继续发育成长,形成原肠胚,所以原肠胚不可移植,这也就是在养囊的时候,囊胚养的太熟会被淘汰的缘故。
在体外培养胚胎时,按照正常卵裂情况来看,第三天为8细胞,通常临床上就可以用于胚胎移植了,到5-7天就是囊胚,也常用于移植。而移植后的囊胚需要通过着床接合到母体子宫壁上继续存活和发育,从而形成原肠胚,后并进一步分化形成各类器官原基,所以原肠胚时期是胚胎发育早期的一个阶段,不可用于移植。
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